文｜未來醫編輯室
孕婦產檢意外發現晚期卵巢癌 HRD基因檢測成治療分流關鍵
一名孕婦在產檢時意外發現卵巢異常腫大，進一步檢查後確診卵巢癌，癌細胞已轉移至腹腔與淋巴。突如其來的診斷，讓她不只要面對癌症治療，也必須同時考量胎兒安全。臺中榮總婦女醫學部副部主任兼任婦科主任醫師呂建興表示，經多專科團隊評估，病患於懷孕中期先接受手術切除部分腫瘤確認診斷，再以化學治療控制病情；待胎兒發育相對成熟後，安排剖腹生產與完整卵巢癌分期手術。
後續腫瘤檢體經卵巢癌HRD基因檢測確認為HRD陽性，並接續PARP抑制劑合併療法作為維持性治療，目前病況穩定，甚至帶著孩子回診，分享為人母的喜悅。這起案例也提醒，卵巢癌牽涉早期警覺、精準檢測與後續維持治療能否順利銜接。
卵巢癌死亡率年增5.1% 真正挑戰是避免反覆復發
卵巢癌常被稱為女性的「沉默殺手」，原因在於早期幾乎沒有明顯症狀，也缺乏常規篩檢方法，近半數患者發現時已進入晚期。台灣癌症基金會執行長蔡麗娟指出，依據112年與113年國人死因統計資料，卵巢癌標準化死亡率年增達5.1%，屬於少數仍呈現上升趨勢的癌別之一；卵巢癌患者死亡年齡中位數僅63歲，也比整體癌症死亡平均年齡提前約8年。
這代表卵巢癌的疾病負擔，可能提早衝擊家庭、照顧與工作角色。呂建興醫師說明，國內卵巢癌患者中，近5成診斷時已是第三、四期，約7成患者在兩年內面臨疾病復發，且復發間隔會越來越短。第一期卵巢癌五年存活率超過9成，第二期約7成，但第三、四期降至約3成，讓治療策略必須從「治療完成」轉向「延緩復發」。
HRD陽性檢測結果 可能決定晚期卵巢癌能否銜接維持治療
呂建興醫師表示，晚期卵巢癌治療的核心，是盡可能延緩復發、延長存活，同時兼顧生活品質，讓患者能持續扮演人生中的重要角色。他以收治個案為例指出：「她治療最大的動力，就是想陪著孩子長大。」目前晚期卵巢癌標準治療流程，多以手術切除與化學治療為基礎，再依基因檢測結果選擇對應標靶藥物作為維持性治療，以進一步拉長無病時間、降低復發風險。
過去臨床多聚焦BRCA基因突變，約占晚期卵巢癌患者2成；但因約5成晚期卵巢癌患者為HRD陽性，其中包含BRCA基因突變，臨床現更重視卵巢癌HRD基因檢測。若晚期卵巢癌HRD陽性患者使用PARP抑制劑合併抗血管新生抑制劑，相較單用抗血管新生抑制劑，可降低近6成疾病進展風險，並降低死亡風險近4成，近7成患者可存活超過五年。
HRD檢測補助已逾3000人申請 腹脹頻尿別只當腸胃問題
近年基因檢測技術進步，為卵巢癌治療帶來關鍵轉折。衛福部自113年5月開放NGS基因檢測定額給付，並於114年擴大晚期卵巢癌HRD陽性健保藥物給付，減輕病友經濟負擔並提高治療可近性；不過，HRD基因檢測尚未完全納入NGS檢測給付範圍。為加速臨床銜接與治療時效，台灣癌症基金會推動「HRD基因檢測補助計畫」，自2022年2月開辦至2026年1月底，已有逾3,000名患者參與申請，今年計畫仍持續進行中。
蔡麗娟提醒，社會必須打破「沉默殺手」迷思，卵巢癌並非完全無跡可循，許多女性會將腹脹、易飽、頻尿誤認為腸胃問題。50歲以上、具乳癌或卵巢癌家族史、帶有遺傳性基因突變、子宮內膜異位症等高風險族群，應定期至婦科檢查；若腹痛、腹脹等症狀長期未改善，也不應自行忍耐或延誤就醫。
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