文｜未來醫編輯室
篩檢找到疾病 行政流程卻可能吃掉一半治療時間
罕見疾病從篩檢、確診到用藥，每一個行政環節都可能壓縮治療時間。台灣藥物經濟暨效果研究學會舉辦2026罕見疾病論壇，邀集政府、臨床、學界、病友團體、產業及國際專家，討論早期診斷、藥物可近性、病人參與與價值評估。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀以脊髓性肌肉萎縮症為例指出，若治療時機只有14天，從醫院通報、藥費申請到抗體檢測，實際可運用的時間可能只剩約7天，流程一旦延遲，便可能影響治療效果。
台灣新生兒篩檢涵蓋率已接近99.6%，但「找得到」之後，能否迅速完成轉介與給付銜接，仍是照護成敗的關鍵。簡穎秀認為，篩檢應持續擴大，也要同步簡化行政程序，才能讓早期診斷真正接上及時治療。學會理事長蕭斐元表示，罕病挑戰無法由單一團體或國家處理，必須讓政府、醫療、學界、產業與病友組織共同形成可執行的共識。論壇由此點出罕病照護最迫切的落差：科技已能更早找出疾病，制度速度也必須跟上病程，這同時考驗醫療與制度治理的速度。
罕病專款達192.2億元 給付要在可近性與永續間取捨
新一代基因與細胞治療帶來更多選項，也把高額費用與健保承擔推到政策核心。中央健康保險署參議戴雪詠表示，台灣是全球第五個完成罕見疾病專法立法的國家，115年度罕病專款已達192.2億元，自114年起每年另由公務預算挹注20億元支應罕病用藥。面對陸續進入市場的新療法，健保透過提早掌握藥品進度、健康科技評估、藥品給付協議及暫時性支付等方式，希望讓患者較快取得治療，同時維持財務永續，制度仍有一道不易跨越的界線。
成功大學臨床藥學與藥物科技研究所教授歐凰姿指出，部分國際已認定的罕見疾病，尚未列入台灣名單，即使疾病負擔高、照護時間長，藥品仍可能按一般新藥評估，經濟性與預算影響因而占更大比重。戴雪詠回應，未完全符合國內定義、但已獲國際認可的罕病或超罕病藥品，仍可運用優先審查、平行審查及暫時性支付，加速可近性。中華民國罕見疾病研發製藥發展協會理事長黃彥倫主張，台灣應在定義、審查與定價上持續接軌國際，並以公私協力補上制度縫隙。
不只算藥價 病人與照顧者負擔也要進入價值評估
一項罕病治療值不值得給付，若只看藥價與傳統成本效益，容易遺漏患者和家庭真正承受的代價。泰國瑪希竇大學副教授Sitaporn Youngkong提出，罕病評估還應納入公平性、疾病需求、財務可行性、社會倫理、醫療體系負荷與技術可近性。當臨床證據有限，更需要跨專業判斷與真實世界資料補充。歐凰姿也認為，罕病價值不能只用經濟角度，或單一成本效益指標衡量，若未計入病人經驗、家庭照護與照顧者負擔，評估仍不完整。
罕見疾病基金會執行長陳冠如主張，病人參與應制度化，讓病友組織與主管機關在療法進入審查前，就建立常態對話。她以遺傳性視神經病變為例，部分進步幅度細微，只有深入追問患者生活中的改變，才可能轉化成可追蹤的結果指標。蕭斐元補充，照顧時間、工作損失等間接成本已有計算方法，可透過問卷累積資料。把這些影響帶進決策，才能看見罕病治療對一個家庭的完整價值，也讓療法對生活與照護的影響，更容易被理解與採納。
真實世界資料接住證據缺口 病人參與不能等到最後一步
罕病患者人數少、疾病類型分散，許多新療法在早期可用的證據有限，給付後如何持續確認效果與價值，成為制度下一步。真實世界資料，是治療進入日常醫療後累積的結果與經驗。台大醫院癌醫中心分院血液腫瘤部主任柯博升指出，在暫時性支付制度下，這類資料更顯重要，但罕病資料蒐集本來就困難，仍需要政府、醫院、學界、病友團體與產業共同合作。
亞太罕見疾病組織聯盟創辦人暨主席Durhane Wong-Rieger則提醒，各國資料格式、標準與可比較性尚未一致，跨國合作不只是共享數據，也要建立可信且能互相理解的規則。她肯定台灣從病友組織到制度設計的累積，並主張罕病政策不能停在「有藥可用」，還應連結預防、診斷、治療與家庭支持。對患者與家屬而言，取得篩檢異常或確診結果後，可主動向照護團隊確認轉診、通報、檢驗與給付申請進度，若仍在等待，應及早回診詢問後續安排。讓病人從決策前端就參與，並以可比較的資料追蹤治療結果，才有機會把有限資源用在患者最需要的地方。
