文｜未來醫編輯室
一歲以下嬰兒死亡率高於日韓 每15小時奪走一條生命
台灣嬰兒健康再度敲響警鐘。根據衛福部與國際數據顯示，台灣一歲以下嬰兒死亡率已連續20年高於日本與韓國，2024年每千名活產嬰兒中約有3.8位死亡，全年超過600名寶寶夭折，相當於每15小時就有1名一歲以下嬰兒失去生命。令人憂心的是，其中超過百位寶寶死於先天性疾病，包括脊髓性肌肉萎縮症（SMA）與龐貝氏症等罕見遺傳疾病。
九月為嬰幼兒安全月與新生兒篩檢認知月，國內四大學會攜手三大篩檢中心，包括台灣小兒神經醫學會、台灣新生兒科醫學會、中華民國人類遺傳學會、台灣母胎醫學會、國立臺灣大學醫學院附設醫院新生兒篩檢中心、台北病理中心臨床病理部新生兒篩檢組、中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所新生兒篩檢中心，共同呼籲新手爸媽，出生48小時內及時進行新生兒篩檢，加選必選一步到位，一滴血守護寶寶健康。
高雄醫大附設中和紀念醫院小兒部主治醫師鐘育志強調：「很多致命性罕病在寶寶出生時症狀不明顯，等到臨床出現再治療，往往錯過黃金期。」在少子化與高齡生育環境下，如何透過新生兒篩檢及早發現，已成台灣公共衛生必須正視的關鍵。
新生兒篩檢加選率降至75%以下 致死率高罕病恐被忽視
目前台灣實施的一歲以下嬰兒先天性代謝異常疾病篩檢，涵蓋21項公費檢測，篩檢率高達99.6%，保障了大多數寶寶的健康。然而，許多致死率極高的遺傳疾病，如SMA與龐貝氏症，仍僅列於「加選項目」，需由家長自費選擇。
遺憾的是，近五年加選篩檢率不升反降，從九成以上降至不到七成五，每年因此錯失1至2位寶寶的早期治療機會。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀提醒：「這些疾病在出生時往往無症狀，但一旦發病，進展極快。透過加選篩檢在48小時內發現，才能真正掌握治療先機。」這反映出台灣社會對「公費夠不夠」、「加選值不值得」的誤解，導致篩檢率下降。
提早篩檢SMA存活率翻倍 18個月可行走率達100%
臨床數據已明確證實，早期篩檢與治療能顯著改變罕見疾病的發展。根據2025年國際研究，若透過新生兒篩檢及早發現SMA並在症狀出現前介入，18個月後能自行行走的比例高達100%；反觀等到出現症狀才治療的寶寶，比例僅不到三成。同樣地，龐貝氏症患者若能及早使用酵素替代療法，存活率與生活品質均大幅提升。鐘育志醫師分享，過去診治過一位透過篩檢提早發現的SMA寶寶，如今已與同齡孩子無異，這是篩檢價值最有力的證明。顯示新生兒篩檢不僅能挽救生命，更能守護孩子長遠發育與家庭希望。
加選篩檢費用不到2000元 卻因認知不足導致篩檢率下滑
令人矛盾的是，在醫療資源豐富的台灣，新生兒加選篩檢率卻逐年下滑。專家分析，背後原因包括：家長對罕見疾病認知不足、部分家庭擔心與保險相關的限制，以及誤以為公費篩檢已經足夠。事實上，11項加選檢測費用全選不超過新台幣2000元，卻能一次性排除多種高致死率罕病。簡穎秀主任提醒，這筆費用遠比後續治療與照護成本低得多。此外，相較歐美與鄰近的日本、韓國，SMA等高風險疾病已納入常規篩檢，台灣的政策仍有進步空間
日韓已將SMA納入常規篩檢 台灣政策落後影響嬰兒存活率
在歐美多數國家，新生兒篩檢已涵蓋SMA等高危險疾病，美、英、法、德等均把其列為必選項目，日本與韓國亦已跟進。相比之下，台灣在罕病篩檢政策的推動速度偏慢，導致嬰兒死亡率長期高於鄰近國。若能加快將高致死率罕病納入公費項目，將能有效降低一歲以下嬰兒死亡率，改善國際落差，並需要政策支持與全民參與。
48小時黃金期 新生兒篩檢一次完成保障一生
專家一致強調，出生後48小時是進行新生兒篩檢的黃金期。此時寶寶血液指標穩定，能準確檢測代謝與遺傳異常。鐘育志教授呼籲：「新手爸媽千萬不要猶豫，必選與加選項目應該一次完成，才能給孩子最全面的保障。」即使孩子看似健康，潛在的基因異常仍可能在數週或數月後發病，屆時往往錯失治療契機。醫師建議，醫院在產檢與產後教育時，應加強宣導篩檢重要性，避免家長因資訊不足而延遲或放棄篩檢。
一滴血守護寶寶一生 新生兒篩檢加選是父母最重要的選擇
嬰兒健康是家庭與社會最重要的基石。台灣嬰兒死亡率長年高於日韓，顯示先天疾病篩檢仍有進步空間。臨床數據已證實，早期篩檢與治療能大幅提升罕病患兒存活率與生活品質。簡穎秀主任建議新手父母，在寶寶出生48小時後務必完成新生兒篩檢，並搭配加選項目，提醒家長，切勿因費用或迷思而錯過黃金檢測時間，及早諮詢專業檢測團隊以保障孩子長遠健康。
