SMA

脊髓性肌肉萎縮症（SMA） 是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，由 SMN1 基因缺失或突變導致運動神經元退化，引發進行性肌力減弱與萎縮。WHO 將 SMA 歸類為重要的罕見疾病之一。依發病年齡與功能表現可分為多型，嚴重型可能在嬰幼兒期即影響呼吸與吞嚥功能。隨著基因治療與 SMN 蛋白調控藥物的發展，SMA 已由高度致死疾病轉變為可治療的慢性疾病，但早期診斷與新生兒篩檢仍是改善預後的關鍵。