脊髓性肌肉萎縮症

2024年一歲以下新生兒死亡率達每千名活產3.8人,全年逾600名寶寶夭折,死亡率已連續20年高於日韓。其中百餘名嬰兒因脊髓性肌肉萎縮症、龐貝氏症等罕病喪命。專家呼籲,新生兒出生48小時內必須完成篩檢,並建議選擇必選+加選,一滴血即可守護生命。醫師提醒,許多致命罕病早期無症狀,若錯過黃金治療期將難以挽回,在少子化與高齡生育下,新生兒篩檢已是公共衛生重點。

台灣一歲以下嬰兒死亡率為何高於日韓?致命性罕病症狀不明顯,加選篩檢率從9成降至7成5

台灣嬰兒死亡率長年高於日韓,專家提醒新生兒出生48小時內完成篩檢至關重要。脊髓性肌肉萎縮症(SMA)與龐貝氏症等罕見疾病…